新案例：癲癇有望使用基因療法！
近日，弗吉尼亞大學醫(yī)學院的研究表明，一種新開發(fā)的基因療法可以治療德拉韋綜合征(Dravet syndrome，一種嚴重的癲癇)，并有可能延長患有這種疾病的人的生存時間。這項由弗吉尼亞大學馬諾杰·K·帕特爾(Manoj K.Patel)、埃里克·R·溫格特(Eric R.Wengert)和他們的合作者進行的新研究，展示了實驗性療法如何恢復細胞的正常功能，并減少實驗室小鼠的癲癇發(fā)作。這項研究建立在其他地方在老鼠身上所做的工作的基礎上，這表明這種方法可能對患者有利。但這項研究更好地洞察了它為什么和如何起作用的機制，并表明治療是針對疾病的根本原因，而不僅僅是癥狀。
圖片來源: ncbi
德拉韋綜合征是一種罕見但嚴重的癲癇，通常首先出現(xiàn)在嬰兒和幼兒身上?；颊哂蓄l繁、長時間的癲癇發(fā)作；行為問題；發(fā)育遲緩；運動和平衡問題；以及其他問題?；加羞@種疾病的人通常需要持續(xù)的護理，并面臨著更高的猝死風險。據(jù)認為，大約每15,700人中就有一人受到影響。
現(xiàn)有的治療德拉韋綜合征的方法包括藥物、迷走神經(jīng)刺激和采用極低碳水化合物生酮飲食。但沒有一種治療方法直接解決了這種疾病的根本原因，即神經(jīng)細胞中缺失的蛋白質，稱為中間神經(jīng)元。斯托克的基因療法旨在通過促使負責蛋白質的基因增加產(chǎn)量來改變這一點。
帕特爾和他的團隊想知道恢復缺失的蛋白質可能會對中間神經(jīng)元的活動產(chǎn)生什么影響。他們對患有德拉韋綜合征綜合癥的老鼠模型進行了研究，發(fā)現(xiàn)使用核基因輸出的靶向增強(Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, TANGO )療法進行單一治療可以挽救中間神經(jīng)元的缺陷，并使它們表現(xiàn)出來就像那些天然富含蛋白質的食物一樣。中間神經(jīng)元的功能是抑制大腦的興奮性和防止癲癇發(fā)作，它們變得更靈敏、更活躍，能夠更好地完成自己的工作。結果，探戈治療減少了癲癇發(fā)作，德雷特綜合癥小鼠活得更長。
結果表明，基因療法直接解決了這種疾病的根本原因。雖然老鼠的發(fā)現(xiàn)并不總是適用于人類，但隨著人類試驗的繼續(xù)，結果是個好兆頭。這些發(fā)現(xiàn)還表明，這種方法可能對治療由SCN1A基因突變引起的其他形式的癲癇有用。
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