一針管兩年！新型基因療法值得B型血友病患者期待
血友病是一種出血性罕見遺傳病，患者稍有不慎便會(huì)血流不止，還可能因頻繁出血而導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷、內(nèi)臟的損傷等，嚴(yán)重時(shí)可致殘甚至致死。
臨床上，血友病可分為A型和B型。其中B型血友病主要是由于血液中缺乏凝血因子IX（FIX）導(dǎo)致，發(fā)病率大約為1/3.5萬。
B型血友病根據(jù)血液中的FIX水平分為輕、中或重度。目前，該類患者的常見療法為凝血因子替代治療，長(zhǎng)期頻繁的治療給患者帶來極大不便，也加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
近年來，對(duì)于相對(duì)常見的A型血友病，已有多款便捷有效的新療法獲FDA批準(zhǔn)上市，降低了患者關(guān)節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善了患者生活質(zhì)量。但對(duì)于B型血友病，仍亟需新的治療選擇。
近日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》刊登了一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)3.5年的1/2期臨床試驗(yàn)（B-AMAZE）的積極追蹤數(shù)據(jù)。此試驗(yàn)旨在驗(yàn)證基因療法FLT180a治療B型血友病的安全性與療效。
FLT180a采用AAVS3衣殼蛋白介導(dǎo)，并在肝細(xì)胞中表達(dá)FIX高活性天然變體（Padua）蛋白，替代缺失的FIX發(fā)揮作用，從而糾正中重度B型血友病患者的凝血障礙。
該試驗(yàn)共有10名中重度B型血友病患者入組。主要終點(diǎn)為安全性，以及在26周時(shí)的FIX水平作為療效依據(jù)；次要終點(diǎn)包含年度出血率、濃縮FIX消耗量、FIX抑制劑產(chǎn)生量與病毒基因組的清除。
患者在經(jīng)歷1次注射后可獲得至少2年的持久反應(yīng)，參與試驗(yàn)的患者較長(zhǎng)反應(yīng)時(shí)間達(dá)42.4個(gè)月。
結(jié)果顯示
所有患者在以FLT180a治療后都產(chǎn)生劑量相關(guān)的FIX水平增加。
在10位患者中，有9位在隨訪27.2個(gè)月時(shí)，仍維持其FIX水平。
在一次隨訪中，5名患者的FIX水平在正常范圍內(nèi)，3名患者的水平在23%-43%之間，而1名高劑量患者的水平則為260%。
此外，所有患者的平均年出血率從基線時(shí)的2.93降至0.71，平均年濃縮FIX消耗量也大幅下降。
安全性方面，此療法呈現(xiàn)良好的耐受性，沒有發(fā)現(xiàn)FIX抑制劑產(chǎn)生。
值得一提的是只需單劑FLT180a，便可保護(hù)B型血友病患者免于出血困擾，并通過持久表達(dá)FIX而避免終身接受FIX替代治療。
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