遺傳突變會使兒童容易患上一種腦瘤
圣裘德兒童研究醫(yī)院，歐洲分子生物學(xué)實驗室和德國癌癥研究中心的研究人員已將ELP1鑒定為小兒髓母細胞瘤SHH亞組中的新型易感基因。這項工作今天在《自然》雜志上作為高級在線出版物發(fā)表。
髓母細胞瘤是常見的惡性小兒腦腫瘤。SHH亞組約占所有小兒髓母細胞瘤病例的30%。先前的研究表明，該亞組受患者種系(遺傳)DNA異常的遺傳易感性影響。但是，這項先前的工作僅限于已知的癌癥易感基因。
圣裘德發(fā)育神經(jīng)生物學(xué)系的共同資深作者保羅·諾思科特(Paul Northcott)博士說：“科學(xué)證據(jù)以及患者和家屬的經(jīng)歷向我們暗示，遺傳突變可能比以前認為的發(fā)揮更大的作用?！薄巴ㄟ^尋找超出通常懷疑范圍的基因，我們發(fā)現(xiàn)未發(fā)現(xiàn)具有遺傳突變的SHH髓母細胞瘤的很大一部分?！?/span>
該小組研究了1,000多名髓母細胞瘤患者的所有蛋白質(zhì)編碼基因(外顯子組)。研究人員將他們的髓母細胞瘤發(fā)現(xiàn)與來自多個無癌癥個體的數(shù)據(jù)庫中的118,000個外顯子組進行了比較。結(jié)果顯示，在14-15%的SHH髓母細胞瘤患兒的種系DNA中，ELP1基因異常突變。
通過將ELP1添加到已知的癌癥易感基因列表中，研究人員表明，至少40%的小兒SHH髓母細胞瘤是由遺傳異常引起的。ELP1突變的發(fā)生率是SHH髓母細胞瘤中任何其他先前公認的癌癥易感基因的兩倍以上。
更好地了解易感性
ELP1通常充當(dāng)稱為延長子的多亞基復(fù)合體的一部分。延伸子在調(diào)節(jié)翻譯中起作用，翻譯是將遺傳信息翻譯成蛋白質(zhì)的過程。這一發(fā)現(xiàn)支持了對翻譯失調(diào)如何導(dǎo)致髓母細胞瘤的研究。
“當(dāng)一個家庭的多個成員患有相同類型的髓母細胞瘤，但在任何可識別的易感基因中都沒有突變時，就必須有更多的故事了，”該研究的共同一作者吉爾斯·羅賓森(Gilles Robinson)說。圣裘德腫瘤科。“ ELP1并不是提供給患者和家屬的常規(guī)基因檢測的一部分，但是這項工作表明，它應(yīng)被包括在髓母細胞瘤中?！?/span>
研究人員還發(fā)現(xiàn)ELP1可能有助于指導(dǎo)預(yù)后。具有這種突變的患者傾向于在目前可用的療法上做得很好。研究人員正在繼續(xù)在實驗室中研究ELP1，以確定將來是否可以將鑒定出的突變用于定制髓母細胞瘤治療。
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