2019年05月25日，諾華公司旗下AveXis公司宣布，基因治療藥物Zolgensma獲FDA批準(zhǔn)上市，用于治療2歲以下脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者。該款藥物是全球少有一款獲批上市的脊髓性肌萎縮癥一次性治療方案，藥物的上市開(kāi)啟了脊髓性肌萎縮癥治療新的一頁(yè)，是一項(xiàng)里程碑式的進(jìn)展。
SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是導(dǎo)致兒童死亡的常見(jiàn)的遺傳病，由編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白的SMN1基因突變引起。SMA患兒脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)出現(xiàn)不同程度的萎縮，肌肉功能逐步喪失。在嚴(yán)重的形式中，超過(guò)90％的SMA病例會(huì)致癱瘓且致死。每年約有450至500名SMA患兒在美國(guó)出生，盡早診斷并開(kāi)始治療，以阻止運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不可逆損傷及疾病進(jìn)展，這對(duì)于嚴(yán)重的SMA臨床型患兒尤其重要。
Zolgensma是一種治療1型SMA的基因替代療法，理論上一次給藥長(zhǎng)期甚至終生有效，是從本質(zhì)上治療此疾病的一次性治療方案。此基因療法用scAAV9載體經(jīng)靜脈輸注將正常SMN1基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，產(chǎn)生正常的SMN1蛋白，從而改善運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元等受累細(xì)胞的功能。
Zolgensma的成功獲批上市基于正在進(jìn)行的第3階段STR1VE試驗(yàn)數(shù)據(jù)和已完成的第1階段START試驗(yàn)，這些試驗(yàn)評(píng)估了Zolgensma的有效性和安全性，這些數(shù)據(jù)顯示Zolgensma明顯提高了患者生存率，另外，Zolgensma治療能夠快速且長(zhǎng)久改善患者的運(yùn)動(dòng)能力，高劑量給藥組，CHOP INTEND運(yùn)動(dòng)機(jī)能評(píng)分分?jǐn)?shù)快速增加，1個(gè)月時(shí)增加9.8分，3個(gè)月增加15.4分，此外，患者獨(dú)立坐立、站立等指標(biāo)均有一定程度的改善。STR1VE中的安全性觀察結(jié)果與START試驗(yàn)中的安全性觀察結(jié)果相似，未見(jiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)，常見(jiàn)的不良反應(yīng)是轉(zhuǎn)氨酶升高和嘔吐。
關(guān)于Avexis
AveXis是諾華旗下的一家公司，致力于為罕見(jiàn)病和危及生命的神經(jīng)遺傳疾病的患者開(kāi)發(fā)新型治療方法。該公司的Zolgensma是FDA批準(zhǔn)的一款治療SMA的基因療法，除了開(kāi)發(fā)SMA創(chuàng)新療法外，AveXis還計(jì)劃開(kāi)發(fā)其他罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病創(chuàng)新性療法，包括Rett綜合征和由超氧化物歧化酶1（SOD1）突變引起的肌萎縮側(cè)索硬化病。
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